BETA VERSION
Connect: Facebook Twitter

Γονιδιακή μετάλλαξη αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού

Οι γυναίκες που μεταφέρουν μια σπάνια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι γνωστό ως PALB2 έχουν 35% πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού μέχρι τα 70 …
18.08.2014

Οι γυναίκες που μεταφέρουν μια σπάνια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι γνωστό ως PALB2 έχουν 35% πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού μέχρι τα 70 – σύμφωνα με μια νέα μελέτη, επικεφαλής της οποίας ήταν ερευνητές στο Πανεπιστήμιο του Cambridge.

Η ομάδα συγκέντρωσε τα αποτελέσματα ερευνών για την υγεία από οκτώ χώρες, ανέλυσε τα γενετικά δεδομένα και τα ποσοστά του καρκίνου του μαστού από 154 οικογένειες χωρίς BRCA1 ή BRCA2 μεταλλάξεις, συμπεριλαμβανομένων 362 μελών τους με μετάλλαξη του γονιδίου PALB2.

Στους ερευνητές ήταν ήδη γνωστή η ισχυρή σχέση μεταξύ μεταλλάξεων του BRCA και καρκίνου του μαστού – μεταλλάξεις που φέρουν 45 – 65% κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού. Όμως, ο συσχετισμός μεταξύ καρκίνου και PALB2 είναι καινούργιος. Και οι κίνδυνοι που συνδέονται με το PALB2 αυξάνονται, αν μια γυναίκα έχει ιστορικό καρκίνου του μαστού στην οικογένειά της.

«Από τη ανακάλυψη των μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 στα μέσα της δεκαετίας του ’90, δεν έχουν βρεθεί άλλα γονίδια παρόμοιας σημασίας και η πλειοψηφία της επιστημονικής κοινότητας (θεωρεί) ότι, αν υπήρχαν περισσότερα θα είχαν βρεθεί μέχρι τώρα», εξήγησε ο Δρ Marc Tischkowitz, ερευνητής στο Τμήμα Ιατρικής Γενετικής του Cambridge.

«Το PALB2 είναι ένας πιθανός υποψήφιος για να γίνει τοBRCA3», πρόσθεσε ο Δρ. Tischkowitz.«Καθώς οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο είναι ασυνήθιστες, η απόκτηση ακριβών στοιχείων κινδύνου είναι δυνατή μόνο μέσα από μεγάλες διεθνείς συνεργασίες όπως αυτή».

Η νέα μελέτη για τον ρόλο του PALB2 στην ανάπτυξη του καρκίνου του μαστού δημοσιεύθηκε στο New England Journal of Medicine.

Μόνο περίπου μία σε κάθε 1.000 γυναίκες φέρει το PALB2.

Ερευνητές λένε ότι οι τρεις αυτές μεταλλάξεις αλληλεπιδρούν μεταξύ τους εμποδίζοντας το σώμα να επισκευάσει το σπασμένο DNA, αυξάνοντας έτσι την πιθανότητα κακοήθων νεοπλασιών. Ισχυρίζονται επίσης ότι οι περισσότερες εξετάσεις ήδη ερευνούν για τη μετάλλαξη PALB2. Τώρα όμως οι ερευνητές συνειδητοποιούν τη σημασία του.

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ